Обнаружен генетический риск повышенной токсичности мышьяка.

Одно из первых крупномасштабных геномных исследований, проведенных в развивающейся стране, выявило генетические варианты, которые повышают риск кожных поражений у людей, хронически подвергающихся воздействию мышьяка.

Открытие может указать путь к новым вариантам скрининга и вмешательства для людей, которые подвергаются воздействию грунтовых вод с высоким содержанием мышьяка, по мнению исследователей из Медицинского университета Чикаго, Школы общественного здравоохранения Мэйлмана Колумбийского университета и в Бангладеш. Исследование опубликовано в PLoS Genetics.

Исследование общегеномной ассоциации группы, или GWAS, было проведено у почти 3000 человек, десятилетиями подвергавшихся воздействию мышьяка в Бангладеш. С тех пор как в 1970-х годах широко распространились колодцы с ручной откачкой для отвода подземных вод, целых 77 миллионов человек - примерно половина населения Бангладеш - случайно подверглись воздействию опасных уровней мышьяка. Всемирная организация здравоохранения называет воздействие "крупнейшим массовым отравлением населения в истории".

Более десяти лет ученые изучали эпидемиологию заболеваний, связанных с мышьяком, таких как поражения кожи, диабет и респираторные заболевания, в этой популяции, а также эффективность вмешательств по предотвращению токсичности. В новом исследовании исследователи искали генетические ответы на то, почему некоторые люди, по-видимому, подвергаются более высокому риску развития заболеваний после воздействия мышьяка.

"Эти результаты вносят ясность в генетическую архитектуру, которая играет роль в токсичности мышьяка и лежащей в ее основе биологии", - сказал старший автор Хабибул Ахсан, доктор медицинских наук, MMedSc, профессор Луис Блок, изучающий здоровье, медицину и генетику человека в Медицинском университете Чикаго. "Это редкий тип исследования серьезной проблемы, затрагивающей миллионы людей по всему миру, и это открывает возможности для генетических исследований других основных проблем общественного здравоохранения в развивающихся странах".

Исследователи провели генотипирование тысяч лиц, подвергшихся воздействию мышьяка, в рамках основных исследований группы на предмет однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) по всему геному и искали ассоциации с уровнями метаболитов мышьяка и риском поражений кожи.

Результаты генетических исследований являются убедительным доказательством того, что эффективный метаболизм мышьяка посредством метилирования защищает от токсина. Соединения, повышающие метилирование, такие как фолиевая кислота, могут снижать токсичность мышьяка - стратегия, которая в настоящее время тестируется соавтором Мэри Гэмбл, доктором философии, адъюнкт-профессором наук об охране окружающей среды в Школе общественного здравоохранения Мэйлмана при Колумбийском университете.

"Если бы мы могли каким-то образом найти способ сделать это в Бангладеш, это сделало бы людей намного лучшими переносчиками мышьяка, и, как показывает это текущее исследование, если вы лучше переносите мышьяк, у вас ниже риск заболевания", - сказал соавтор Джозеф Грациано, доктор философии, профессор наук о здоровье окружающей среды и директор исследовательской программы Superfund в Школе общественного здравоохранения Мейлмана Колумбийского университета.

Помимо клинических применений, текущее исследование демонстрирует, что крупномасштабные геномные исследования возможны у преимущественно сельского населения развивающейся страны. Исследование предлагает редкий пример результата GWAS с явным, немедленным потенциалом трансляционного воздействия.