Новое исследование идентифицирует специфические ферменты, называемые HDACs, или гистонодеацетилазные комплексы, как положительные агенты для мутации, которая лежит в основе болезни Хантингтона. Когда HDAC активны, они усугубляют вызывающую заболевание мутацию в клетках, возможно, способствуя тяжести заболевания. Новое исследование показало, что блокирование этих HDAC экспериментальными препаратами значительно снижает риск дальнейшей мутации.

"Считается, что продолжающиеся мутации в мозге пациентов с болезнью Хантингтона способствуют прогрессированию заболевания", - сказал профессор Роберт Лахью из Центра хромосомной биологии Национального университета Ирландии в Голуэе и ведущий автор новой исследовательской работы. "Наше открытие предполагает, что ингибирование функции HDAC замедляет процесс мутации и, таким образом, может замедлить прогрессирование заболевания. Ключевым выводом исследования было точное определение специфических HDAC для селективного ингибирования. "

Несколько лабораторий в Соединенных Штатах Америки в настоящее время тестируют новые ингибиторы HDAC на эффективность и безопасность в лабораторных моделях болезни Хантингтона и других заболеваний. Профессор Лахью и его исследовательская группа надеются сотрудничать с этими лабораториями, чтобы оценить влияние ингибиторов HDAC на мутационный процесс.

"Болезнь Хантингтона является особенно жестоким заболеванием, поскольку она передается от родителей к детям, часто с повышенной тяжестью или более ранним началом", - добавляет профессор Лахью. "Благодаря современному генетическому тестированию люди теперь могут установить, получили ли они мутантный ген от своих родителей, но затем они живут в режиме ожидания появления симптомов, которые обычно появляются в возрасте около 40 лет".

Профессор Лахью подчеркнул, что ингибиторы HDAC все еще являются экспериментальными и что до их превращения в потенциальные лекарства еще далеко. "Очень интересно, что фундаментальные исследования в Национальном университете Ирландии в Голуэе, финансируемые Научным фондом Ирландии, создали новую возможность для оказания помощи пациентам с болезнью Хантингтона и их семьям".

Результаты могут также иметь значение для исследования некоторых других неврологических расстройств, таких как миотоническая дистрофия I типа, тип мышечной дистрофии, вызванный мутацией того же типа, что и у Хантингтона.